先天愚型特殊面容为：患儿眼距宽，鼻梁低平，眼内侧上斜，外耳小

【名词&注释】

乳酸酸中毒(lactic acidosis)、白化病(albinism)、戈谢病(gaucher disease)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、丙酮酸羧化酶(pyruvate carboxylase)、苯丙酮尿症患儿、苯丙氨酸浓度、丙酮酸脱氢酶复合体(pyruvate dehydrogenase complex)、同型胱氨酸(homocystine)、血苯丙氨酸(blood phenylalanine)

[判断题]先天愚型特殊面容为：患儿眼距宽，鼻梁低平，眼内侧上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。()

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[单选题]下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()

A. A．特殊面容
B. B．皮肤纹理异常
C. C．尿有特殊臭味
D. D．智能低下
E. E．体格发育迟缓

[单选题]苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸^{(blood phenylalanine)}浓度应维持在()

A. A．0.06～0.12mmol/L(1～2mg/dl)
B. B．0.06～0.24mmol/L(1～4mg/dl)
C. C．0.12～0.24mmol/L(2～4mg/dl)
D. D．0.12～0.48mmol/L(2～8mg/dl)
E. E．0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)

[多选题]可累及眼部的疾病有（）

A. 半乳糖血症
B. 肝豆状核变性
C. 同型胱氨酸^{(homocystine)}尿症
D. 戈谢病
E. 白化病

[多选题]导致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）

A. 葡萄糖-6-磷酸酶
B. 磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶
C. 果糖-1，6-二磷酸酶
D. 丙酮酸脱氢酶复合体^{(pyruvate dehydrogenase complex)}
E. 丙酮酸羧化酶

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