正确答案:

题目：肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。

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学习资料的答案和解析：

[多选题]不属于21-三体综合征常见体征的是()

C．韧带松弛，四肢及指趾细长

D．头围正常

[单选题]典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）

苯丙氨酸羟化酶

[单选题]男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）

45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～15%

[多选题]可累及眼部的疾病有（）

半乳糖血症

肝豆状核变性

同型胱氨酸尿症

白化病

[多选题]患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。