肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验

【名词&注释】

肝细胞(hepatocyte)、丙酮酸、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、半乳糖(galactose)、白化病(albinism)、胱氨酸尿、不明显(not obvious)、同型胱氨酸(homocystine)、易位携带者(translocation carrier)

[填空题]肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。

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学习资料：

[多选题]不属于21-三体综合征常见体征的是()

A. A．眼距宽，眼外侧上斜
B. B．舌常伸于口外
C. C．韧带松弛，四肢及指趾细长
D. D．头围正常
E. E．骨龄落后

[单选题]典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）

A. 鸟苷三磷酸环化水合酶
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶
D. 二氢生物蝶啶还原酶
E. 氨基转移酶

[单选题]男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者^{(translocation carrier)}，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）

A. 45XX-14+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
B. 45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为30%%～40%
C. 45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
D. 45XX-14+t（14q21q），复发危险率为30%～40%
E. 46XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～5%

[多选题]可累及眼部的疾病有（）

A. 半乳糖血症
B. 肝豆状核变性
C. 同型胱氨酸^{(homocystine)}尿症
D. 戈谢病
E. 白化病

[多选题]患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显^{(not obvious)}。

A. A, B, D, E

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