21-三体综合征的主要临床特征为()

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、近亲结婚(consanguineous marriage)、身材矮小(short stature)、肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis)

[单选题]21-三体综合征的主要临床特征为()

A. A．低出生体重+体格发育迟缓
B. B．多发畸形+宫内发育迟缓
C. C．宫内发育迟缓+皮肤纹理异常
D. D．多发畸形+皮肤纹理异常
E. E．以上都不是

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[单选题]先天愚型的临床表现中哪项是错()

A. A．外耳小
B. B．身材矮小^{(short stature)}
C. C．手指短粗
D. D．通贯手
E. E．皮肤粗糙

[单选题]10岁以后起病的肝豆状核变性，以下列何者损害为主()

A. A．肝脏损害
B. B．神经系统损害
C. C．肾小管性酸中毒^{(renal tubular acidosis)}
D. D．急性溶血
E. E．裂隙灯下见角膜边缘的K-F环

[多选题]伴有身材矮小^{(short stature)}的疾病有()

A. A．Turner综合征
B. B．先天性甲状腺功能减低症
C. C．21-三体综合征
D. D．肝豆状核变性
E. E．苯丙酮尿症

[单选题]患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。

A. D

[多选题]患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。

A. A, B, C, D, E

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