粘多糖病中下列哪一类型最为常见()

【名词&注释】

丙酮酸、脑脊液(cerebrospinal fluid)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、酪氨酸(tyrosine)、肝肿大(hepatomegaly)

[单选题]粘多糖病中下列哪一类型最为常见()

A. A．粘多糖病I型
B. B．粘多糖病Ⅱ型
C. C．粘多糖病Ⅲ型
D. D．粘多糖病Ⅳ型
E. E．粘多糖病Ⅵ型

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[单选题]下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主()

A. A．糖原累积症I型
B. B．糖原累积症III型
C. C．糖原累积症Ⅳ型
D. D．糖原累积症V型
E. E．糖原累积症Ⅵ型

[单选题]2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的()

A. A．47xx(xy)，+21
B. B．46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)
C. C．46xx(xy)/47，xy(xx)+21
D. D．46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)
E. E．46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)

[多选题]苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内()

A. A．苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸^(tyrosine)
B. B．大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内
C. C．脑组织发育受到明显影响，以致智力落后
D. D．过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E. E．过量代谢产物由皮肤大量排出

[多选题]常出现肝肿大^{(hepatomegaly)}的疾病是()

A. A．21-三体综合征
B. B．肝豆状核变性
C. C．苯丙酮尿症
D. D．糖原累积病
E. E．粘多糖代谢障碍

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