下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()

【名词&注释】

摄入量、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、脑电图检查(eeg examination)、低苯丙氨酸(low-phenylalanine)

[单选题]下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()

A. A．进行性智能迟滞
B. B．骨骼的X线检查
C. C．尿粘多糖测定
D. D．白细胞粘多糖颗粒检查
E. E．白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定

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学习资料：

[单选题]男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。

A. C

[单选题]下述哪些检查可确诊先天愚型()

A. A．骨骼X线检查
B. B．血清T、T测定
C. C．染色体检查
D. D．尿2，4-二硝基苯肼试验
E. E．以上均不是

[单选题]治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸^{(low-phenylalanine)}饮食的执行应()

A. A．每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入
B. B．每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入
C. C．摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D. D．每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入
E. E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg

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