女孩，12岁。系患Turner综合征。下列核型中，哪种最常见()

【名词&注释】

低血糖(hypoglycemia)、雌激素(estrogen)、染色质(chromatin)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、主要特点(main features)、三氯化铁(ferric chloride)、脑电图检查(eeg examination)、睾丸发育不全综合征、肝肿大(hepatomegaly)

[单选题]女孩，12岁。系患Turner综合征。下列核型中，哪种最常见()

A. A．45，xo
B. B．45，x/46xx
C. C．46，xdel(xp)
D. D．46，xdel(xq)
E. E．46，xL(xp)

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学习资料：

[单选题]先天愚型主要特点为()

A. A．特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形
B. B．身矮、智能落后、皮肤粗糙
C. C．头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后
D. D．面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
E. E．肥胖、身矮、肝肿大^{(hepatomegaly)}、低血糖

[单选题]患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查^{(eeg examination)}有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()

A. A．癫痫
B. B．粘多糖病
C. C．先天愚型
D. D．呆小病
E. E．苯丙酮尿症

[单选题]患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）

A. 血睾酮测定
B. 血雌激素测定
C. 颊黏膜X染色质检查
D. 末梢血染色体检查
E. 睾丸活检

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