正确答案:

题目：苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________，因此其活性检测较困难；而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。

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[单选题]男孩，27天。生后1周出现阻塞性黄疸，肝脾大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断()

E．检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失

[单选题]苯丙酮尿症的确诊依据是（）

血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏