下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()

【名词&注释】

尿蛋白(urine protein)、酪氨酸(tyrosine)、肝功能异常(abnormal liver function)、芳香族、父母亲(parent)、碱性氨基酸(basic amino acid)、三氯化铁试验(ferric chloride test)、书写困难(dysgraphia)

[单选题]下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()

A. A．特殊面容
B. B．皮肤纹理异常
C. C．尿有特殊臭味
D. D．智能低下
E. E．体格发育迟缓

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学习资料：

[单选题]一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验^{(ferric chloride test)}呈阳性。

A. E

[单选题]十二岁患儿，近2个月来出现书写困难^(dysgraphia)，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。

A. D

[单选题]酪氨酸是（）

A. 酸性氨基酸
B. 碱性氨基酸^{(basic amino acid)}
C. 支链氨基酸
D. 芳香族氨基酸
E. 含硫氨基酸

[单选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

A. B

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