先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、基因型(genotype)、有机酸(organic acid)、产前诊断(prenatal diagnosis)、发生率、染色质(chromatin)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()

A. A．47，XY(或XX)，+21
B. B．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
C. C．45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
D. D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E. E．46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

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[单选题]关于21-三体综合征下列哪项不正确()

A. A．通贯掌是确诊依据之一
B. B．属于常染色体畸变
C. C．特殊面容
D. D．智力低下
E. E．活婴中发生率约1/600～800

[单选题]粘多糖病的分型依据为()

A. A．酶缺陷
B. B．临床表现
C. C．基因型
D. D．酶缺陷+临床表现
E. E．基因型+临床表现

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为()

A. A．超声波检查
B. B．X线检查
C. C．母血甲胎蛋白测定
D. D．抽取羊水进行染色体检查
E. E．抽取羊水进行DNA检查

[单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}早期诊断依据是（）

A. 毛发黄、皮肤白
B. 尿有特殊鼠尿臭味
C. 尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验阳性
D. 特殊面容伴癫痫发作
E. 血氨基酸分析

[单选题]患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）

A. 血睾酮测定
B. 血雌激素测定
C. 颊黏膜X染色质检查
D. 末梢血染色体检查
E. 睾丸活检

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