2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼

【名词&注释】

氧化铁(iron oxide)、三氯化铁(ferric chloride)、脑电图检查(eeg examination)、父母亲(parent)、代谢性酸中毒(metabolic acidosis)、多基因病(polygenic disease)、棕黄色(cocoa)、先天性疾病(congenital disease)

[单选题]2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的()

A. A．47xx(xy)，+21
B. B．46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)
C. C．46xx(xy)/47，xy(xx)+21
D. D．46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)
E. E．46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)

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学习资料：

[单选题]一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

A. A

[单选题]男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。

A. C

[单选题]男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色^(cocoa)，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

A. E

[单选题]21-三体综合征是()

A. A．小儿染色体病中的常见者
B. B．最常见的小儿染色体病
C. C．单基因病
D. D．多基因病^{(polygenic disease)}
E. E．原因不明的先天性疾病^{(congenital disease)}

[单选题]先天性代谢病的常见临床症状，不包括()

A. A．代谢性酸中毒
B. B．血清乳酸降低
C. C．生长迟缓
D. D．多发畸形
E. E．呕吐

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. D

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