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男孩,4岁。因近20天来食欲不振,疲乏、黄疸。肝脾肿大。血清GPT

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    临床表现(clinical manifestation)、小脑性共济失调(cerebellar ataxia)、身材矮小(short stature)、肝脾肿大(hepatosplenomegaly)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、食欲不振(loss of appetite)、小舞蹈病(chorea minor)、尿苷二磷酸半乳糖(uridine diphosphate galactose)、书写困难(dysgraphia)、语言不清(inarticulate speech)

  • [单选题]男孩,4岁。因近20天来食欲不振,疲乏、黄疸。肝脾肿大。血清GPT200U,血红细胞数2.50×10/L,血红蛋白95g/L,网织红细胞23%。并见肢体震颤,手足徐动,Coombs试验阴性。其最可能的诊断是()

  • A. A.半乳糖血症
    B. B.急性溶血性贫血
    C. C.肝糖原累积症
    D. D.肝豆状核变性
    E. E.肝肾综合征

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  • [单选题]12岁患儿,近2个月来出现语言不清(inarticulate speech)、书写困难(dysgraphia)。查体:面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。ASTl05U/L应诊断为()
  • A. A.小脑性共济失调
    B. B.小舞蹈病(chorea minor)
    C. C.肝豆状核变性
    D. D.病毒性肝炎
    E. E.扭转痉挛

  • [单选题]患儿女,3个月,拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是()
  • A. 半乳糖激酶缺乏
    B. 葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
    C. 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
    D. 葡萄糖磷酸变位酶缺乏
    E. 尿苷二磷酸半乳糖(uridine diphosphate galactose)表异构酶缺乏

  • [单选题]下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现()
  • A. 智力低下
    B. 皮肤粗糙、发干
    C. 韧带松弛
    D. 身材矮小
    E. 通贯手

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