【名词&注释】
脑电图(eeg)、母乳喂养(breast feeding)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、酸中毒(acidosis)、高血糖素(glucagon)、棕黄色(cocoa)、易位携带者(translocation carrier)
[单选题]患儿3岁,系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于()
A. A.多次进食法,以维持正常血糖水平
B. B.在紧张、较强运动时增加葡萄糖
C. C.可试用高血糖素(glucagon)锌
D. D.宜用碳酸氢钠纠正酸中毒
E. E.避免感染
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学习资料:
[单选题]男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色(cocoa),肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
A. A
[单选题]苯丙酮尿症属于()
A. A.染色体畸变
B. B.常染色体显性遗传
C. C.常染色体隐性遗传
D. D.X连锁显性遗传
E. E.X连锁隐性遗传
[单选题]21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()
A. A.母亲为D/G平衡易位携带者(translocation carrier)
B. B.母亲为21q22q平衡易位携带者(translocation carrier)
C. C.父亲为D/G平衡易位携带者(translocation carrier)
D. D.母亲为21q21q易位携带者(translocation carrier)
E. E.父亲为21q22q平衡易位携带者(translocation carrier)
[单选题]男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。
A. E
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