男孩，3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清

【名词&注释】

新生儿(newborn)、临床表现(clinical manifestation)、预防措施(preventive measures)、硫酸锌(zinc sulfate)、三级预防(three-grade prevention)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、一级预防(primary prevention)、锥体外系症状(extrapyramidal symptom)、遗传病(genetic disease)、身材矮小(short stature)

[单选题]男孩，3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg/L，尿铜8μmol/24h(500μg/24h)，诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的()

A. A．避免食用含铜高的食物
B. B．应用D-青霉胺螯合体内铜
C. C．应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收
D. D．应用盐酸苯海索(安坦)、东莨菪碱对抗锥体外系症状^{(extrapyramidal symptom)}
E. E．应用保肝药及加强营养保护肝脏

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[单选题]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

A. A

[单选题]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

A. B

[单选题]不是常染色体隐性遗传的疾病是()

A. A．苯丙酮尿症
B. B．糖原累积病I型
C. C．肝豆状核变性
D. D．粘多糖病工型
E. E．粘多糖病Ⅱ型

[单选题]肝豆状核变性实验室检查错误的是()

A. A．血清铜蓝蛋白测定
B. B．24小时尿铜排出量测定
C. C．血浆氨基酸分析
D. D．基因诊断
E. E．肝细胞含铜量测定

[单选题]关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）

A. 外耳小
B. 身材矮小^{(short stature)}
C. 手指短粗
D. 通贯手
E. 皮肤粗糙

[单选题]开展新生儿疾病筛查属于（）

A. 遗传病^{(genetic disease)}的一级预防^{(primary prevention)}
B. 遗传病^{(genetic disease)}的二级预防
C. 遗传病^{(genetic disease)}的三级预防
D. 遗传咨询
E. 不属于遗传病^{(genetic disease)}的预防措施

[单选题]8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）

A. 近3～4个月发现呆滞，智力落后
B. 可有抽搐发作，肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙，四肢短粗
E. 尿有"鼠尿味"

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