【名词&注释】
硫酸锌(zinc sulfate)、继发性(secondary)、标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、甲状腺素(thyroxine)、酪氨酸(tyrosine)、口腔粘膜(oral mucosa)、巧克力(chocolate)、身材矮小(short stature)、先天性卵巢发育不全综合征
[单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()
A. A.45,XO
B. B.45,XO/46,XX
C. C.46,Xdel(Xq)
D. D.46,Xdel(xp)
E. E.46,Xi(Xq)
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学习资料:
[单选题]苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()
A. A.继发性甲状腺素缺乏
B. B.酪氨酸不足
C. C.继发性肾上腺素不足
D. D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E. E.生物喋呤缺乏
[单选题]先天愚型染色体绝大部分为()
A. A.标准型21-三体
B. B.G/G易位型21-三体
C. C.D/G易位型21-三体
D. D.嵌合型21-三体
E. E.12-三体型
[单选题]Turner综合征的下列表现中,哪一点最有诊断价值()
A. A.身材矮小(short stature)的女性
B. B.性发育不良,原发性闭经
C. C.常有心脏畸形和智能轻度低下
D. D.口腔粘膜(oral mucosa)涂片检查X小体阴性或表达率不高
E. E.采血进行核型分析
[单选题]肝豆状核变性的治疗方案中,下列哪点是最主要的措施()
A. A.应少食含铜食物如坚果、海味贝类、巧克力(chocolate)、蘑菇
B. B.进餐时同服亚硫化钾,可减少铜的吸收
C. C.应用青霉胺(D—Penicillamine)每日20mg/kg
D. D.病程中补充维生素B和硫酸锌
E. E.三乙烯丁胺每日1200mg
[多选题]常出现肝肿大的疾病是()
A. A.21-三体综合征
B. B.肝豆状核变性
C. C.苯丙酮尿症
D. D.糖原累积病
E. E.粘多糖代谢障碍
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