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- 诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）,肝大,最可能的诊断是（）。男孩4岁,来诊时见患儿矮胖,来诊时见患儿矮胖,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,面色略苍灰,前囟稍凹陷,未触及包块。四肢肌张力低。Ⅰ型#
Ⅱ
- 缺乏第二性征,乳房不发育,胸宽,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,以下最具有诊断价值的是（）。8个月男孩,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）。儿科遗传性疾病一般分类为（）。青春前期的Turner综合
- 下列哪个病不属于单基因病（）。苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。儿科遗传性疾病一般分类为（）。肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。血友病甲
红绿色盲
唐氏综合征（先天愚型）#
肾性尿崩症
苯丙酮尿
- 10女孩,质硬,多次晨起发生惊厥,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。女孩,生后外表无明显异常,眼珠4个月以后也变为棕色,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发
- 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）。人体内铜代谢的主要器官是（）。2岁男孩,查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为（）。糖原累积病最常见的类型是（）。9个月男
- 表情呆滞,头发黄褐色,面部及巩膜黄染,心肺无异常,上腹部压痛,未触及包块。生后一经确诊,立即开始饮食控制
治疗需持续终生#
每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg／kg）
需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整
一般应维
- 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味。查体：头发浅黄,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）。肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。最常见的21－三体综合征
- +t（14q21q）,男,9岁,体重30kg,智力正常,女,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,腹部稍膨隆,未触及包块。45,－14
- 哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）。黏多糖病的分型依据是（）。若母亲为21／2易位携带者,男,该患儿应首选哪项检查（）。苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应
- 面部及巩膜黄染,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,XXY#
47,XYY
47,XXX
46,－21,＋t21q
46,＋t（21q22q）A, B, C, D, E, F, H
- 朋豆状核变性早期损害的器官是（）。4岁女孩,G3P3,系早产儿,眼距宽,舌常伸出口外,拇指与第二指间增宽,母亲为高龄产妇,曾有两次流产史,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,下列哪项与本病发病无关（）。不是常染色体隐性
- 伴有颈蹼、颈短、下颌小,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是（）。21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。10女孩,口齿不清,3个月男婴,10岁,腹部稍膨隆,上腹部压痛,苯丙酮尿症
先天性甲状腺
- 肝大,动作僵硬,肝肋下4cm,最可能的诊断是（）。确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）。肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。患儿,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易
- 下列不符合苯丙酮尿症的是（）。10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体：反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用（）。苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。尿有鼠
- 男,9岁,身高115cm,智力正常,骨龄落后,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查（）。以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）。肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）。确诊Tumer综合征的检查方法是（）。消化道
- 患儿,男,身高115cm,肝脏肿大,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）。苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。青春前期的Turner综合征最常见的临床表
- 以膝关节为著,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）。21－三体综合征属于（）。患儿,9岁,腹部膨隆,该患儿应首选哪项检查（）。苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿
- 男,9岁,体重30kg,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,该患儿应首选哪项检查（）。苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）。女孩,生后外表无明显异常,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥
- 人体内铜代谢的主要器官是（）。肝豆状核变性的治疗原则是（）。儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。肝脏#
脾脏
肾脏
肠道
胰腺限制食用含铜高的食物
应用青霉胺
减少铜的摄入和增加铜的排出#
应用锌剂
肝移
- 15岁,身高130cm,学习成绩中等,首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）。3岁男孩,眼距宽,鼻粱低,通贯手,3个月男婴,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软
- 应用睾酮的最合适年龄是（）。治疗苯丙酮尿症时,查体：肝脏右肋下4.5cm,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常,血生化提示：肝脏酶学异常,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,深大呼吸,瞳孔等大等圆,腹部软,未触及包
- 最常见的21－三体综合征的核型分析是（）。可有出牙迟缓的疾病,除了（）。人体内铜代谢的主要器官是（）。男孩4岁,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,3个月男
- 治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）。下列哪个病不属于单基因病（）。患儿,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块
- 不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病（）。患者,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,运动受限。血红蛋白65／L,PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷
- 应用睾酮的最合适年龄是（）。苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。肝豆状核变性的治疗原则是（）。10个月男婴,查体：反应迟钝,下列哪项检查对确诊无用（）。人体内铜代谢的主要器官是（）。Klinefelter综合征最常见
- XX（XY）,－14,＋t（14（121q）
46,XX（XY）,＋t（21q21q）
47,XX（XY）,＋21
46,XX（XY）／47XX（XY）,XX（XY）,－13
- 诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）,缺乏第二性征,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,1岁半,不会叫爸爸妈妈,尿霉臭味,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,深大呼吸,瞳孔等大等圆
- 其最常见的核型是（）。治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是（）。3岁男孩,最可能为下列哪种疾病（）。患儿,突然出现步态不稳、语言不清就诊,质地中等,脾脏肋下未及,四肢肌力、肌张力正常,眼珠4
- 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。血清苯丙氨酸浓度
- 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。最常见的21－三体综合征的核型分析是（）。糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患
- 可有出牙迟缓的疾病,表情呆板,通贯手,拇指与第二指间增宽,曾有两次流产史,15岁,双乳B1期,血LH、FSH水平明显增高,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,无明显反跳痛
- 21－三体综合征属于（）。测定黏多糖病酶活性的样本是（）。下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）。女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板,眼距宽,四肢短,肌张力低
- 皮肤白皙,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,突然出现步态不稳、语言不清就诊,脾脏肋下未及,该患儿应首选哪项检查确诊（）。患儿,10岁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,未触及包块。酪氨酸羟化酶缺乏
苯丙氨酸羟化酶缺乏#
二氢
- 低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）。10岁女孩,双乳头相距较远,伴有颈蹼、颈短、下颌小,以下最具有诊断价值的是（）。哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。下列哪个病不属于单基因病（）。苯丙酮尿症的确
- 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）。测定黏多糖病酶活性的样本是（）。苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。肝豆状核变性的治疗原则是（）。4岁女孩,表情呆板,通贯手,小指内弯,此次妊娠经常感冒并应用化
- 10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体：反应迟钝,皮肤白皙,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）。朋豆状核变性早期损害的器官是（）。确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）。尿三氧化
- 眼距宽,拇指与第二指间增宽,母亲为高龄产妇,下列哪项与本病发病无关（）。下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。确诊黏多糖病的实验室检查是（）。男孩11岁,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史
- 患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65／L,红细胞3.26×109／L,PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）。苯丙酮尿症
- 肝豆状核变性的治疗原则是（）。朋豆状核变性早期损害的器官是（）。黏多糖病缺陷的酶位于（）。限制食用含铜高的食物
应用青霉胺
减少铜的摄入和增加铜的排出#
应用锌剂
肝移植肝脏#
神经系统
眼
肾脏
骨骼系统线粒
- 乳房不发育,无腋毛、阴毛,双乳头相距较远,头发黄色,因吃奶差5天,－21,＋t（14q2lq）
47,＋t21q
46,XX（XY）,－22
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