10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝

【名词&注释】

细胞内(intracellular)、肾上腺素(epinephrine)、三氧化铁(indian red)、血糖值(blood glucose value)、肝肿大(hepatomegaly)、三氯化铁试验(ferric chloride test)、苯丙酮尿症患儿、苯丙氨酸浓度、性肝炎(induced hepatitis)、血清苯丙氨酸(serum phenylalanine)

[单选题]10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）。

A. 肝糖原累积病
B. 病毒性肝炎^{(induced hepatitis)}
C. 溶血性贫血
D. 肝豆状核变性
E. 尼曼－匹克病

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学习资料：

[单选题]儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。

A. 血清苯丙氨酸^{(serum phenylalanine)}浓度测定
B. Guthrie试验
C. 尿三氯化铁试验
D. 氨基酸层析法
E. 苯丙氨酸耐量试验

[单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）。

A. 生后1～3个月
B. 生后3～6个月
C. 生后6～9个月
D. 生后9～12个月
E. 生后1～3岁

[单选题]21－三体综合征绝大部分核型是（）。

A. 45，XX（XY），－14，－21，＋t（14q21q）
B. 45，XX（XY），－14，＋t（14q2lq）
C. 47，XX（XY），＋2l
D. 46，XX（XY），－21，＋t21q
E. 46，XX（XY），－22，＋t（21q22q）

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. D

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. D

[单选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

A. B

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