[单选题]黏多糖病的分型依据是（）。

正确答案 ：E

酶缺陷＋临床表现

[单选题]儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。

正确答案 ：C

尿三氯化铁试验

[单选题]治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）。

正确答案 ：D

每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入

[单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。

正确答案 ：B

苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

[单选题]10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）。

正确答案 ：C

染色体核型分析

[单选题]8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）。

正确答案 ：D

皮肤粗糙，四肢短粗

[单选题]10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）。

正确答案 ：B

治疗需持续终生

[单选题]下列哪个病不属于单基因病（）。

正确答案 ：C

唐氏综合征（先天愚型）

[单选题]青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。

正确答案 ：A

身材矮小

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

正确答案 ：

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