[单选题]肝豆状核变性的治疗原则是（）。

正确答案 ：C

减少铜的摄入和增加铜的排出

[单选题]下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。

正确答案 ：C

20岁孕妇

[单选题]肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。

正确答案 ：E

婴儿期

[单选题]人体内铜代谢的主要器官是（）。

正确答案 ：A

肝脏

[单选题]10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）。

正确答案 ：B

治疗需持续终生

[单选题]下列哪个病不属于单基因病（）。

正确答案 ：C

唐氏综合征（先天愚型）

[单选题]儿科遗传性疾病一般分类为（）。

正确答案 ：E

染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

[单选题]新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。

正确答案 ：B

手和（或）足背水肿

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

正确答案 ：

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

正确答案 ：

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