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- 头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,3个月男婴,因吃奶差5天,面色略苍灰,未触及包块。四肢肌张力低。先天性畸形
身材矮小#
原发性闭经
第二性征未发育
淋巴水肿45,XX（XY）,＋t21q
46,－22,＋t（21q22q）血T3、T4red、T
- 1岁小儿,不会站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腱反射亢进,该患儿的治疗为（）。21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。补充蛋白质
- 测定黏多糖病酶活性的样本是（）。新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）。下列不符合苯丙酮尿症的是（）。不是常染色体隐性遗传的疾病是（）。血清、血细胞或成纤维细胞#
肝细胞
尿液
脑脊液
骨骼A.尿三氧化铁试验B
- 12岁,四肢肌力、肌张力正常,－14,－21,＋t（14q21q）
45,XX（XY）,＋t（14q2lq）
47,XX（XY）,－21,－22
- 皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）。患儿,女,身高130cm,血LH、FSH水平明显增高,学习成绩中等,首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）。21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像
- 多次自然流产,其姨表妹患有21－三体综合征,下列哪项预防措施应除外（）。肝豆状核变性的治疗原则是（）。若母亲为21／2易位携带者,头发黄褐色,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,烦躁,上腹部压痛,
- 1岁半,父母为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,尿三氧化铁试验阳性。患儿,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,对光反射迟钝。心肺未见异常,未触及包块。四肢肌张力低。
- 先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）。典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）。黏多糖病缺陷的酶位于（）。患儿,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部
- 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）。典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）。男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹
- 生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,惊厥3次,本病可能的病因是（）。人体内铜代谢的主要器官是（）。苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼
- 3岁,尿有鼠尿味。查体：头发浅黄,+t（14q21q）,核型应为（）。新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。60头颅CT
智力测定
尿三氧化铁试验#
骨龄
脑地形图限制食用含铜高的食物
应用青霉胺
减少
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