苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、谷氨酸(glutamate)、细胞内(intracellular)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)、丙酮酸氧化酶(pyruvate oxidase)、血糖值(blood glucose value)、肝肿大(hepatomegaly)

[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。

A. 智力低下+惊厥
B. 智力低下+多发畸形
C. 生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D. 智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E. 惊厥+多发畸形

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[单选题]先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）。

A. 鼻梁低平
B. 眼距宽
C. 舌常伸出口外
D. 两眼外侧上斜
E. 以上均不是

[单选题]典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）。

A. 二氢生物蝶呤还原酶
B. 谷氨酸羟化酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 酪氨酸羟化酶
E. 羟苯丙酮酸^{(phenylpyruvic acid)}氧化酶

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大^{(hepatomegaly)}达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. A

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