正确答案: D

智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味

题目：苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）。

两眼外侧上斜

[单选题]典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）。

苯丙氨酸羟化酶

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。