10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、原发性(primary)、母乳喂养(breast feeding)、身材矮小(short stature)、不符合(inconformity)、三氧化铁(indian red)、第二性征(secondary sex character)、苯丙氨酸浓度、非典型苯丙酮尿症、血清苯丙氨酸(serum phenylalanine)

[单选题]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）。

A. 尿三氧化铁试验
B. 血清苯丙氨酸^{(serum phenylalanine)}浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Gutheie实验（细菌抑制法）
E. 苯丙氨酸耐量试验

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学习资料：

[单选题]Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）。

A. 先天性畸形
B. 身材矮小
C. 原发性闭经
D. 第二性征^{(secondary sex character)}未发育
E. 淋巴水肿

[单选题]8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）。

A. 近3～4个月发现呆滞，智力落后
B. 可有抽搐发作，肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙，四肢短粗
E. 尿有“鼠尿味”

[单选题]朋豆状核变性早期损害的器官是（）。

A. 肝脏
B. 神经系统
C. 眼
D. 肾脏
E. 骨骼系统

[单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）。

A. 尿三氧化铁试验
B. 血尿苯丙氨酸浓度检测
C. 苯丙氨酸耐量试验
D. 尿嘌呤分析
E. Guthrie细菌生长抑制试验

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