若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（

【名词&注释】

生长激素(growth hormone)、三氯化铁(ferric chloride)、具体方法(concrete method)、三氧化铁(indian red)、不应该、苯丙酮尿症患儿、低苯丙氨酸(low-phenylalanine)、苯丙氨酸浓度、血清苯丙氨酸(serum phenylalanine)、易位携带者(translocation carrier)

[单选题]若母亲为21／2易位携带者^{(translocation carrier)}，则下一代患21－三体综合征的风险是（）。

B. 25％
C. 50％
D. 75％
E. 100％

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学习资料：

[单选题]儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。

A. 血清苯丙氨酸^{(serum phenylalanine)}浓度测定
B. Guthrie试验
C. 尿三氯化铁试验
D. 氨基酸层析法
E. 苯丙氨酸耐量试验

[单选题]治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸^{(low-phenylalanine)}饮食的具体方法是（）。

A. 每日按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
B. 每日按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C. 摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
D. 每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg

[单选题]患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）。

A. 生长激素激发试验
B. 甲状腺功能
C. 腹部B超
D. 头颅MRI
E. 糖代谢功能试验

[单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）。

A. 生后1～3个月
B. 生后3～6个月
C. 生后6～9个月
D. 生后9～12个月
E. 生后1～3岁

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. D

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