正确答案: C

47，XX（XY），＋2l

题目：21－三体综合征绝大部分核型是（）。

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[单选题]21－三体综合征属于（）。

染色体畸变

[单选题]下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。

20岁孕妇

[单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）。

11～12岁

[单选题]患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）。

糖代谢功能试验

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。