21－三体综合征绝大部分核型是（）。

【名词&注释】

甲状腺(thyroid)、生长激素(growth hormone)、细胞内(intracellular)、肾上腺素(epinephrine)、先天性睾丸发育不全综合征、血糖值(blood glucose value)、肝肿大(hepatomegaly)

[单选题]21－三体综合征绝大部分核型是（）。

A. 45，XX（XY），－14，－21，＋t（14q21q）
B. 45，XX（XY），－14，＋t（14q2lq）
C. 47，XX（XY），＋2l
D. 46，XX（XY），－21，＋t21q
E. 46，XX（XY），－22，＋t（21q22q）

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学习资料：

[单选题]21－三体综合征属于（）。

A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

[单选题]下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。

A. 妊娠2个月时接受了心导管检查
B. 40岁孕妇
C. 20岁孕妇
D. 第一胎为先天愚型
E. 姨表姐妹中有先天愚型者

[单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）。

A. 11～12岁
B. 确诊后即用
C. 出生后尽早
D. 达成年期
E. 任何年龄均可

[单选题]患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）。

A. 生长激素激发试验
B. 甲状腺功能
C. 腹部B超
D. 头颅MRI
E. 糖代谢功能试验

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大^{(hepatomegaly)}达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. D

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