[单选题]苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）。

正确答案 ：D

治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够

[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）。

正确答案 ：A

血清、血细胞或成纤维细胞

[单选题]4岁女孩，G3P3，系早产儿，表情呆板，眼距宽，舌常伸出口外，通贯手，小指内弯，拇指与第二指间增宽，母亲为高龄产妇，曾有两次流产史，此次妊娠经常感冒并应用化学药物，下列哪项与本病发病无关（）。

正确答案 ：A

双亲血型

[单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）。

正确答案 ：B

生后3～6个月

[单选题]2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）。

正确答案 ：A

45，XX，－14，－21，+t（14q21q）

[单选题]哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。

正确答案 ：D

46，XX（XY）／47XX（XY），＋21

[单选题]新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。

正确答案 ：B

手和（或）足背水肿

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

正确答案 ：

[多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

正确答案 ：

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