正确答案: B

Tumer综合征

题目：患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）。

先天愚型

[单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。

葡萄糖－6－磷酸酶

[单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。

基底神经节

[单选题]苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）。

血中苯丙氨酸明显升高

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。