【名词&注释】
应用化学(applied chemistry)、生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、常染色体隐性遗传病(autosomal recessive inheritance)、线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)、多基因遗传病、先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、先天性卵巢发育不全综合征
[单选题]可有出牙迟缓的疾病,除了()。
A. 严重的营养不良
B. 佝偻病
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 苯丙酮尿症
E. 21-三体综合征
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学习资料:
[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是()。
A. 单用生长激素
B. 确诊后先用雌激素,成年后再加用生长激素
C. 单用雌激素
D. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E. 确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上再加用雌激素
[单选题]4岁女孩,G3P3,系早产儿,表情呆板,眼距宽,舌常伸出口外,通贯手,小指内弯,拇指与第二指间增宽,母亲为高龄产妇,曾有两次流产史,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,下列哪项与本病发病无关()。
A. 双亲血型
B. 妊娠期间病毒感染
C. 妊娠时母亲年龄
D. 妊娠早期X线腹部照射
E. 妊娠期化学制剂的应用
[单选题]患儿,女,15岁,身高130cm,双乳B1期,血LH、FSH水平明显增高,学习成绩中等,首先考虑该患儿为下列哪项疾病()。
A. 生长激素缺乏症
B. Tumer综合征
C. 先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)
D. 青春期发育延迟
E. 特发性矮小
[单选题]儿科遗传性疾病一般分类为()。
A. 染色体病、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、多基因遗传病
B. 常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病
C. 单基因遗传病、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、伴性X连锁显性遗传病
D. 常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、Y连锁遗传病、多基因遗传病
E. 染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病
[多选题]患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。
A. A, B, C, D, F, G
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