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10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆

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    苯丙氨酸(phenylalanine)、生长激素(growth hormone)、氧化铁(iron oxide)、缺铁性贫血(iron deficiency anemia)、饮食疗法(diet therapy)、染色质(chromatin)、青春期后(post puberty)、外周血染色体(peripheral blood chromosomes)、先天性卵巢发育不全综合征、血性激素(blood sex hormone)

  • [单选题]10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是()。

  • A. 生后一经确诊,立即开始饮食控制
    B. 治疗需持续终生
    C. 每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
    D. 需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整
    E. 一般应维持至青春期后(post puberty)

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  • 学习资料:
  • [单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是()。
  • A. 单用生长激素
    B. 确诊后先用雌激素,成年后再加用生长激素
    C. 单用雌激素
    D. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
    E. 确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上再加用雌激素

  • [单选题]少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现()。
  • A. 缺铁性贫血
    B. 感染性贫血
    C. 溶血性贫血
    D. 再生障碍性贫血
    E. 自身免疫性贫血

  • [单选题]确诊Tumer综合征的检查方法是()。
  • A. 性激素水平测定
    B. 盆腔B超
    C. 口腔黏膜上皮细胞X染色质
    D. 生长激素激发试验
    E. 外周血染色体(peripheral blood chromosomes)核型分析

  • [多选题]患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。
  • A. A, B, C, D, F, G

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