患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、肉芽肿(granuloma)、基底神经节(basal ganglia)、大脑皮质(cerebral cortex)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、多基因遗传(polygenic inheritance)、关节痛、戈谢病(gaucher disease)、新生儿期(neonatal period)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）。

A. 尼曼匹克病
B. 戈谢病^{(gaucher disease)}
C. 嗜酸性肉芽肿
D. 地中海贫血
E. 糖原累积病

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学习资料：

[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。

A. 智力低下+惊厥
B. 智力低下+多发畸形
C. 生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D. 智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E. 惊厥+多发畸形

[单选题]肝豆状核变性的遗传方式是（）。

A. X连锁冠性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. 多基因遗传
D. 常染色体隐性遗传
E. X连锁隐性遗传

[单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。

A. 大脑皮质
B. 基底神经节
C. 小脑半球
D. 丘脑黑质
E. 脑干网状系统

[单选题]新生儿期^{(neonatal period)}有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。

A. 肢体畸形
B. 手和（或）足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 极低出生体重

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