正确答案: B

戈谢病

题目：患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）。

查看原题 查看所有试题

学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。

智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味

[单选题]肝豆状核变性的遗传方式是（）。

常染色体隐性遗传

[单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。

基底神经节

[单选题]新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。

手和（或）足背水肿