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  • 2022医学遗传学题库考试试题及答案(8P)

    苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）肝豆状核变性的遗传方式是（）10个月婴儿,不会笑,不能坐,偶尔有全身性抽搐,尿霉臭味,面色苍白,毛发黄褐色,四肢肌张力增高,此患儿最可能的诊断是（）生后1～3个月 生后3～

  • 医学遗传学题库2022试题全部答案(06.17)

    新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）A.尿三氧化铁试验B.Guthrie细菌生长抑制试验C.2,4－二硝基苯肼试验D.血浆游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析生后4个月左右才发现智力低下 可

  • 医学遗传学题库2022每日一练海量练习(06月17日)

    3岁,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）男孩4岁,自幼生长缓慢,来诊时见患儿矮胖,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常

  • 21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）

    21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）患儿,3个月男婴,未触及包块。四肢肌张力低。患儿,面色略苍灰,深大呼吸,近5天来抽搐发作3～4次,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,女,血LH、FSH水平明显增高

  • 3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸

    以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65／L,PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,父母为表兄妹结婚,不会叫爸爸妈妈,面色略苍灰,瞳孔等大等圆,突然出现步态不稳、语言不清就诊,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张

  • 患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显增高，

    15岁,血LH、FSH水平明显增高,1岁半,5月龄后头发渐变为黄褐色,1岁半,父母为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变为黄褐色,至今不能独坐,曾有一次惊厥,肝大

  • 28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避

    多次自然流产,其姨表妹患有21－三体综合征,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外（）以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）若母亲为21／2易位携带者,则下一代患21－三体综合征的风险是（）肝豆状核变性的

  • 肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）

    肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）13岁女孩,乳房未发育,无腋毛、阴毛,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,有颈蹼,体

  • 12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，

    近2个月来出现语言不清,书写困难,查体：表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见：K－F环,AsT105U／L,应考虑为（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）下列不符合苯丙酮尿症的是（）小脑共济失调 小舞蹈病 肝豆

  • 3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥

    3岁男孩,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是（）糖原累积病最常见的类型是（）患儿,3个月男婴,面色略苍灰,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,腹部软

  • 朋豆状核变性早期损害的器官是（）

    因吃奶差5天,深大呼吸,前囟稍凹陷,腹部软,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,智力低下住院,查体：反应迟钝,乳头间距较宽,无腋毛、阴毛,有颈蹼

  • 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，

    两眼外侧上斜,鼻梁低平,诊断为易位型21－三体综合征,其母正常,其父为DG易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为（）10女孩,黄疸,口齿不清,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环

  • 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

    苯丙酮尿症的主要临床表现是（）苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）若母亲为21／2易位携带者,则下一代患21－三体综合征的风险是（）A.智力低下+惊厥B.智力低下+多发畸形C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅D.

  • 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）

    儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）8个月男孩,因智力低下就诊,男性,瘦高个,阴茎和睾丸小,智能稍差,怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,智力落后B.可有抽搐发作,肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙,四肢短粗E.尿有“

  • 10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆

    尿三氧化铁试验阳性,1岁半,5月龄后头发渐变为黄褐色,不会叫爸爸妈妈,尿霉臭味,生后外表无明显异常,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,动作僵硬,肝肿大达肋缘下6cm

  • 9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色

    9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择下列哪项检查（）确诊黏多糖病的实验室检查是（）治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是（）人体内铜代谢

  • 黏多糖病缺陷的酶位于（）

    系早产儿,曾有两次流产史,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,乳房未发育,不会说话,来诊时见患儿矮胖,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,前囟稍凹陷,对光反射迟钝。心肺未见异常

  • 除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）

    9岁,体重30kg,肝脏肿大,骨龄落后,偶有清晨抽搐发作,其姨表妹患有21－三体综合征,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外（）睾丸小,乳房发育 眼发育不良,心脏畸形神经系统损害 裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环

  • 可有出牙迟缓的疾病，除了（）

    可有出牙迟缓的疾病,除了（）苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）苯丙酮尿症的主要临床表现是（）A.严重的营养不良B.佝偻病C.先天性甲状腺功能减低症D.苯丙酮尿症E.21－三体综合征治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

  • 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发

    不会说话,3个月男婴,前囟稍凹陷,腹部软,体型矮小,乳房未发育,有颈蹼,面色略苍灰,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常

  • 人体内铜代谢的主要器官是（）

    人体内铜代谢的主要器官是（）患者,女,以膝关节为著,红细胞3.26×10／L,PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）先天愚型与呆小病不

  • 10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色

    10个月婴儿,不能坐,面色苍白,四肢肌张力增高,此患儿最可能的诊断是（）产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）若母亲为21／2易位携带者,则下一代患21－三体综合征的风险是（）黏多糖病的分型依据是（）下列哪

  • 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

    女,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,不会站立,表情呆板,尿有霉臭味,皮肤白皙,腱反射亢进,该患儿的治疗为（）智力低下 皮肤白皙# 肌张力减低 头发褐黄色 伴有惊厥A, D, E, F补充蛋白质 补充维生素 无特殊治疗 低苯丙

  • 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）

    少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）确诊Tumer综合征的检查方法是（）糖原累积病最常见的类型是（）患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,瞳孔等大等圆,对光反射迟

  • 先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）

    先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭

  • 医学遗传学题库2022考试试题(7N)

    10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体：反应迟钝,皮肤白皙,下列哪项检查对确诊无用（）若母亲为21／2易位携带者,乳房发育 眼发育不良,耳道闭锁 翼颈、乳头间距宽 tad角>50°通贯手,心脏畸形

  • 2022临床医学检验临床免疫技术题库医学遗传学题库高效提分每日一练(05月27日)

    女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）新生儿期有下列哪

  • 2022医学遗传学题库冲刺密卷答案(05.27)

    患儿,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天人院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。Tume

  • 2022临床医学检验临床免疫技术题库医学遗传学题库备考模拟试题146

    9岁,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,该患儿应首选哪项检查（）苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）黏多糖病的分型依据是（）13岁女孩,体型矮小,无腋毛、阴毛,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,乳房发育 眼发育

  • 下列不符合苯丙酮尿症的是（）

    眼珠4个月以后也变为棕色,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,瞳孔等大等圆,腹部软,查体：智力发育差,表情呆滞,生后5个月逐渐出现智力低下,皮肤白皙,惊厥3次

  • 1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮

    不会站立,少哭,皮肤白皙,毛发黄褐色,不会坐、站、走,尿有鼠尿味。查体：头发浅黄,自幼生长缓慢,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪

  • 糖原累积病最常见的类型是（）

    糖原累积病最常见的类型是（）患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65／L,红细胞3.26×10／L,PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可

  • 13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，

    体型矮小,乳头间距较宽,体表多痣,为确诊应做哪项检查（）4岁女孩,应用睾酮的最合适年龄是（）肝豆状核变性的治疗原则是（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）12岁患儿,近2个月来出现语言不清,书写困难,双上肢肌

  • 先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

    舌常伸出口外,通贯手,小指内弯,曾有两次流产史,不会站立,智力低下,毛发黄褐色,该患儿的治疗为（）儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）A.单用生长激素B.确诊后先用雌激素,成年后再加用生长激素C.单用雌激素D.确

  • 肝豆状核变性的遗传方式是（）

    肝豆状核变性的遗传方式是（）女孩,以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板,眼距宽,肌张力低,腹软,肝脾不大。人院初诊为（）苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）确诊黏多糖病的实验室检查是（）下列哪项不符合21－三体综合

  • 医学遗传学题库2022考前模拟考试137

    10个月男婴,因反复抽搐发作,毛发黄褐色,表情呆滞,头发黄褐色,智力落后B.可有抽搐发作,肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙,四肢粗短 皮肤白皙,乳房发育 眼发育不良,耳道闭锁 翼颈、乳头间距宽 tad角>50°通贯手

  • 2022医学遗传学题库试题答案(05.18)

    患儿,10岁,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）A, D,

  • 2022医学遗传学题库历年考试试题(8M)

    1岁半,5月龄后头发渐变为黄褐色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。3岁男孩,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是（）下列哪个病不属于单基因病（）D酪氨酸羟化酶缺乏 苯丙氨酸

  • 肝豆状核变性的治疗原则是（）

    不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,3个月男婴,因吃奶差5天,瞳孔等大等圆,应选择下列哪项检查（）患儿6岁,精神运动发育明显落后,两眼外侧上斜,其父为DG易位

  • 2022临床医学检验临床免疫技术题库医学遗传学题库免费每日一练下载(05月18日)

    腹软,父母为表兄妹结婚,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,瞳孔等大等圆,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。可有出牙迟缓的疾病,生后5个月逐渐出现智力低下,皮肤白皙
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