【名词&注释】
苯丙氨酸(phenylalanine)、雌激素(estrogen)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、不符合(inconformity)、先天性睾丸发育不全综合征、X染色质(x chromatin)
[单选题]儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是()
A. 血清苯丙氨酸浓度测定
B. Guthrie试验
C. 尿三氯化铁试验
D. 氨基酸层析法
E. 苯丙氨酸耐量试验
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学习资料:
[单选题]8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合()
A. A.近3~4个月发现呆滞,智力落后B.可有抽搐发作,肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙,四肢短粗E.尿有“鼠尿味”
[单选题]下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主()
A. 糖原累积症Ⅰ型
B. 糖原累积症Ⅲ型
C. 糖原累积症Ⅳ型
D. 糖原累积症Ⅴ型
E. 糖原累积症Ⅵ型
[单选题]患儿,男性,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差,怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,确诊应做下列哪项检查()
A. 血睾酮测定
B. 血雌激素测定
C. 颊黏膜X染色质(x chromatin)检查
D. 末梢血染色体检查
E. 睾丸活检
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