2022临床医学检验临床免疫技术题库医学遗传学题库高效提分每日一练(05月27日)

1. [单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. D

2. [单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

A. 生后1～3个月
B. 生后3～6个月
C. 生后6～9个月
D. 生后9～12个月
E. 生后1～3岁

3. [单选题]新生儿期^{(neonatal period)}有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

A. A.肢体畸形B.手和（或）足背水肿C.特殊面容D.母亲高龄E.极低出生体重

4. [单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）

A. A.生物蝶呤缺乏B.酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足D.继发性甲状腺素不足E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞^{(brain cells)}的损害

5. [单选题]儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）

A. 血清苯丙氨酸浓度测定
B. Guthrie试验
C. 尿三氯化铁试验
D. 氨基酸层析法
E. 苯丙氨酸耐量试验

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