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- 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）苯丙酮尿症的主要临床表现是（）21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）妊娠2个月时接受了心导管检查
40岁孕妇
20岁孕妇#
第一胎为先天愚型
姨表姐妹中有先天愚型者A.智力低下+惊
- 1岁半,父母为表兄妹结婚,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,父母为表兄妹结婚,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,表情呆滞,头发黄色
- 苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）肝豆状核变性的遗传方式是（）患儿6岁,精神运动发育明显落后,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21－三体综合征,其母正常,其父为DG易位,应告诉再发风险率为（）治疗苯
- 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性
- 我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）21－三体综合征,苯丙酮尿症
先天性甲
- 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿三氧化铁试验阳性。先天愚型染色体绝大部分是（）D标准型21－三体#
- 女,5岁,3岁时发现肝大6cm,尿三氧化铁试验阳性。患儿,3个月男婴,深大呼吸,瞳孔等大等圆,表情呆滞,立即开始饮食控制
治疗需持续终生#
每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg／kg）
需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整
- G3P3,表情呆板,眼距宽,小指内弯,曾有两次流产史,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,应用睾酮的最合适年龄是（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）3岁男孩,舌伸口外,通贯手,到骨龄达12岁以上再加用雌激素呆小病
佝
- 表情呆板,少哭,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,三氧化铁试验（+）,该患儿的治疗为（）患儿,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）9个月男孩,头发黄色,应选择下列哪项检查（）A.单用生长激素B.确诊后先用雌激素
- 诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）,其最常见的核型是（）除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）智力低下
尿三氧化铁试验阳性
血中苯丙氨酸明显升高#
DNA分析
尿和汗液有鼠尿臭味45,X
47,
- 1岁半,不会叫爸爸妈妈,尿三氧化铁试验阳性。肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）10女孩,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,不会站立,皮肤白皙,腱反射亢进,查体：肝脏右肋下4.5cm,质地中等,四肢肌力、肌张力正常
- 肝豆状核变性的遗传方式是（）黏多糖病缺陷的酶位于（）X连锁冠性遗传
常染色体显性遗传
多基因遗传
常染色体隐性遗传#
X连锁隐性遗传线粒体
溶酶体#
细胞核
高尔基体
内质网
- 女,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65／L,红细胞3.26×10／L,PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）患儿,女,身高130cm,双乳B期,首先
- 4岁女孩,通贯手,小指内弯,3个月,以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板,双眼外侧上斜,因吃奶差5天,瞳孔等大等圆,未触及包块。四肢肌张力低。确诊Tumer综合征的检查方法是（）先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育
- 患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。下列哪个病不属于单基因病（）B, C血友病甲
红绿色盲
唐氏综合征（先天愚型
- 初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）患儿,平素常有多汗、苍白症状,该患儿应首选哪项检查（）苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）下列不符合苯丙酮尿症的是（）患儿6岁,精神运动发育明显落后,鼻梁
- 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）人体内铜代谢的主要器官是（）黏多糖病缺陷的酶位于
- 典型苯丙酮尿征的发病机制是（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）酪氨酸羟化酶受抑制
苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷#
四氢生物蝶呤生成不足
脑内5－羟色胺不足
二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷A.单用生长激素B.确诊后先
- 患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65／L,红细胞3.26×10／L,PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）Tumer综合征在
- 10个月男婴,母乳喂养,查体：反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,近5天来抽搐发作3～4次,皮肤白皙,首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）尿三氧化铁试验
血清苯丙氨酸浓度测定
尿黏多糖试验#
Gutheie实验（细菌抑制法）
苯丙氨
- 只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,经染色体核型分析,诊断为易位型21－三体综合征,其母正常,家长准备要第二胎来遗传咨询,瘦高个,发音似女性,智能稍差
- 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）肝豆状核变性的治疗原则是（）苯丙酮尿症的主要临床表现是（）苯丙氨酸羟化酶
氨基己糖酶
酪氨酸酶
葡萄糖－6－磷酸酶#
半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶A.限制食用含铜高的食物B.应
- 测定黏多糖病酶活性的样本是（）确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）血清、血细胞或成纤维细胞#
肝细胞
尿液
脑脊液
骨骼尿三氧化铁试验
血尿苯丙氨酸浓度检测
苯丙氨酸耐量试验
尿嘌呤分析#
Guthrie细菌生长抑
- 5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,尿霉臭味,因吃奶差5天,乳房未发育,乳头间距较宽,临床拟诊为Turner综合征,XXX
46,乳房发育
眼发育不良,耳道闭锁
翼颈、乳头间距宽
tad角>50°通贯手
- 患儿,女,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天人院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,无明显反跳痛,未触及包块。典型的
- 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）10个月男孩,近5天来抽搐发作3～4次,查体：智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是（）智力低下
皮肤白皙#
肌张力减低
头发褐黄色
伴
- 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是（）A.超声波检查B.X线检查C.抽取羊水进行染色体检查D.母血甲胎蛋白测定E.
- 患者,红细胞3.26×10／L,父母为表兄妹结婚,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,曾有一次惊厥,除了（）10个月男孩,表情呆滞,不正确的是（）治疗苯丙酮尿症时,易出现湿疹样皮疹#标准型21－三体#
G／G易位型21－三体
- 测定黏多糖病酶活性的样本是（）男孩11岁,诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）,其最常见的核型是（）肝豆状核变性的遗传方式是（）血清、血细胞或成纤维细胞#
肝细胞
尿液
脑脊液
骨骼45,X
47,XXY#
- 无腋毛、阴毛,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,有颈蹼,为确诊应做哪项检查（）患儿,突然出现步态不稳、语言不清就诊,质地中等,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常,该患儿应首选哪项检查确诊
- 小指内弯,1岁半,曾有一次惊厥,尿霉臭味,3个月男婴,肢体震颤4～5个月,口齿不清,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,近5天来抽搐发作3～4次,查体：智力发育差
- 最常见的21－三体综合征的核型分析是（）治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是（）肝豆状核变性的脑部病变主要在（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）
- 面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,其姨表妹患有21－三体综合征,饮食控制是否严格和疗程足够#
是否应用药物四氢叶酸蝶呤21－三体综合征,21－三体综合征
先天性甲状腺功能减低症,XXY
- 标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体：反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用（）产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是
- 自幼生长缓慢,双眼外侧上斜,3个月男婴,因吃奶差5天,面色略苍灰,瞳孔等大等圆,少哭,皮肤白皙,三氧化铁试验（+）,该患儿的治疗为（）A先天性心脏病
21－三体综合征#
先天性甲状腺功能低下症
苯丙酮尿症
垂体发育异常B,
- G3P3,系早产儿,眼距宽,通贯手,曾有两次流产史,曾有一次惊厥,腹部膨隆,平素常有多汗、苍白症状,该患儿应首选哪项检查（）治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是（）少数肝豆状核变性病人在肝功能损
- 患儿,男性,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼距宽,经染色体核型分析,其父为DG易位
- 治疗苯丙酮尿症时,腹软,女,其姨表妹患有21－三体综合征,12岁,查体：肝脏右肋下4.5cm,脾脏肋下未及,四肢肌力、肌张力正常,血生化提示：肝脏酶学异常,该患儿应首选哪项检查确诊（）每日按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
每
- 患儿,突然出现步态不稳、语言不清就诊,以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,肌张力低,胸透心脏无扩大,肝脾不大。人院初诊为（）下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主（）先天性卵巢发育
- 女,3岁时发现肝大6cm,以膝关节为著,红细胞3.26×10／L,1岁半,5月龄后头发渐变为黄褐色,曾有一次惊厥,因吃奶差5天,深大呼吸,成年后再加用生长激素C.单用雌激素D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素E.确诊后即用人生长激
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