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患儿,12岁,突然出现步态不稳、语言不清就诊,查体:肝脏右肋下

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  • 【名词&注释】

    脑电图(eeg)、先天性心脏病(congenital heart disease)、肌电图(electromyography)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism)、语言不清(inarticulate speech)、先天性卵巢发育不全综合征

  • [单选题]患儿,12岁,突然出现步态不稳、语言不清(inarticulate speech)就诊,查体:肝脏右肋下4.5cm,质地中等,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常,血生化提示:肝脏酶学异常,该患儿应首选哪项检查确诊()

  • A. 脑电图
    B. 肝脏B超
    C. 头颅MRI
    D. 肌电图
    E. 血清铜蓝蛋白

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  • 学习资料:
  • [单选题]女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。人院初诊为()
  • A. 先天性心脏病
    B. 21-三体综合征
    C. 先天性甲状腺功能低下症
    D. 苯丙酮尿症
    E. 垂体发育异常

  • [单选题]下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主()
  • A. 糖原累积症Ⅰ型
    B. 糖原累积症Ⅲ型
    C. 糖原累积症Ⅳ型
    D. 糖原累积症Ⅴ型
    E. 糖原累积症Ⅵ型

  • [单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是()
  • A. A.单用生长激素B.确诊后先用雌激素,成年后再加用生长激素C.单用雌激素D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素E.确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上再加用雌激素

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