【名词&注释】
脑电图(eeg)、先天性心脏病(congenital heart disease)、肌电图(electromyography)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism)、语言不清(inarticulate speech)、先天性卵巢发育不全综合征
[单选题]患儿,12岁,突然出现步态不稳、语言不清(inarticulate speech)就诊,查体:肝脏右肋下4.5cm,质地中等,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常,血生化提示:肝脏酶学异常,该患儿应首选哪项检查确诊()
A. 脑电图
B. 肝脏B超
C. 头颅MRI
D. 肌电图
E. 血清铜蓝蛋白
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学习资料:
[单选题]女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。人院初诊为()
A. 先天性心脏病
B. 21-三体综合征
C. 先天性甲状腺功能低下症
D. 苯丙酮尿症
E. 垂体发育异常
[单选题]下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主()
A. 糖原累积症Ⅰ型
B. 糖原累积症Ⅲ型
C. 糖原累积症Ⅳ型
D. 糖原累积症Ⅴ型
E. 糖原累积症Ⅵ型
[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是()
A. A.单用生长激素B.确诊后先用雌激素,成年后再加用生长激素C.单用雌激素D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素E.确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上再加用雌激素
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