正确答案: E

血清铜蓝蛋白

题目：患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）

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[单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。人院初诊为（）

21－三体综合征

[单选题]下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）

糖原累积症Ⅴ型

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）