患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、雌激素(estrogen)、氧化铁(iron oxide)、肝功能(liver function)、缺铁性贫血(iron deficiency anemia)、染色质(chromatin)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、第二胎、先天性睾丸发育不全综合征、主要依据(main basis)

[单选题]患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）

A. 血睾酮测定
B. 血雌激素测定
C. 颊黏膜X染色质检查
D. 末梢血染色体检查
E. 睾丸活检

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学习资料：

[单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的确诊主要依据^{(main basis)}为（）

A. 智力低下
B. 尿三氧化铁试验阳性
C. 血中苯丙氨酸明显升高
D. DNA分析
E. 尿和汗液有鼠尿臭味

[单选题]少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）

A. 缺铁性贫血
B. 感染性贫血
C. 溶血性贫血
D. 再生障碍性贫血
E. 自身免疫性贫血

[单选题]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

A. 1％
B. 4％
C. 10％
D. 20％
E. 100％

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