正确答案:

题目：儿科遗传性疾病一般分类为（）

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[单选题]患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×10／L，PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）

戈谢病

[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

血清、血细胞或成纤维细胞

[单选题]新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

[单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）

[单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

11～12岁

[单选题]人体内铜代谢的主要器官是（）

肝脏

[单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K－F环，AsT105U／L，应考虑为（）

肝豆状核变性