标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、苯丙氨酸(phenylalanine)、减数分裂(meiosis)、氧化铁(iron oxide)、母乳喂养(breast feeding)、标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、生殖细胞染色体、先天性卵巢发育不全综合征、易位携带者(translocation carrier)

[单选题]标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）

A. A.染色体缺失B.染色体断裂C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离D.染色体发生易变E.染色体发生倒位

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[单选题]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）

A. 尿三氧化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Gutheie实验（细菌抑制法）
E. 苯丙氨酸耐量试验

[单选题]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

A. A.超声波检查B.X线检查C.抽取羊水进行染色体检查D.母血甲胎蛋白测定E.抽取羊水进行DNA检查

[单选题]若母亲为21／2易位携带者^{(translocation carrier)}，则下一代患21－三体综合征的风险是（）

B. 25％
C. 50％
D. 75％
E. 100％

[单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的主要临床表现是（）

A. A.智力低下+惊厥B.智力低下+多发畸形C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味E.惊厥+多发畸形

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