【名词&注释】
性激素(sex hormone)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、标准型(standard form)、常染色体隐性遗传病(autosomal recessive inheritance)、线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)、多基因遗传病、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis)、外周血染色体(peripheral blood chromosomes)、羟色胺(ht)
[单选题]除特殊面容外21-三体综合征其他常见畸形有()
A. 睾丸小,乳房发育
B. 眼发育不良,耳道闭锁
C. 翼颈、乳头间距宽
D. tad角>50°通贯手,心脏畸形、关节过度弯曲
E. 并指畸形,耳廓畸形,心脏畸形
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学习资料:
[单选题]肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是()
A. 神经系统损害
B. 裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环
C. 急性溶血病
D. 肝脏损害为主
E. 肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis)
[单选题]患儿,男,9岁,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查()
A. 生长激素激发试验
B. 甲状腺功能
C. 腹部B超
D. 头颅MRI
E. 糖代谢功能试验
[单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是()
A. 酪氨酸羟化酶受抑制
B. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C. 四氢生物蝶呤生成不足
D. 脑内5-羟色胺(ht)不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
[单选题]儿科遗传性疾病一般分类为()
A. A.染色体病、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、多基因遗传病B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、伴性X连锁显性遗传病D.常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、Y连锁遗传病、多基因遗传病E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病
[单选题]确诊Tumer综合征的检查方法是()
A. 性激素水平测定
B. 盆腔B超
C. 口腔黏膜上皮细胞X染色质
D. 生长激素激发试验
E. 外周血染色体(peripheral blood chromosomes)核型分析
[单选题]最常见的21-三体综合征的核型分析是()
A. 嵌合体型
B. D/G易位型
C. G/G易位型
D. 标准型
E. 白血病
[单选题]28岁已婚女性,多次自然流产,其姨表妹患有21-三体综合征,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外()
A. 夫妻双方进行染色体检查
B. 妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C. 妊娠前后应避免接受X线照射
D. 妊娠期羊水细胞培养,并做酶及生化测定
E. 妊娠期应避免肝炎等病毒感染
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