[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

正确答案 ：

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

正确答案 ：

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）

正确答案 ：C

青春期以后

[单选题]最常见的21－三体综合征的核型分析是（）

正确答案 ：D

标准型

[单选题]男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）

正确答案 ：B

47，XXY

[单选题]肝豆状核变性的遗传方式是（）

正确答案 ：D

常染色体隐性遗传

[单选题]13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊应做哪项检查（）

正确答案 ：C

染色体核型分析

[单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

正确答案 ：B

皮肤白皙

[单选题]除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）

正确答案 ：D

tad角>50°通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲

[单选题]儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）

正确答案 ：C

尿三氯化铁试验

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