患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、生长激素(growth hormone)、生育能力(reproductive ability)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、身材矮小(short stature)、新生儿期(neonatal period)、不符合(inconformity)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）

A. A.头颅CTB.智力测定C.尿三氧化铁试验D.骨龄E.脑地形图

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[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

A. A, B, C, D

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）

A. 幼儿期以后
B. 学龄期以后
C. 青春期以后
D. 成人以后
E. 终生控制

[单选题]下列哪项不符合^{(inconformity)}21－三体综合征的临床表现（）

A. 智力低下
B. 皮肤粗糙、发干
C. 韧带松弛
D. 身材矮小^{(short stature)}
E. 通贯手

[单选题]13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊应做哪项检查（）

A. 骨龄摄片
B. 血清促性腺激素测定
C. 染色体核型分析
D. B超盆腔扫描
E. 胸部X线拍片

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）

A. 新生儿期^{(neonatal period)}即开始治疗
B. 使用的雌激素种类
C. 染色体核型
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期即开始治疗

[单选题]3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）

A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氢蝶呤还原酶缺乏
D. 肝磷酸化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏

[单选题]朋豆状核变性早期损害的器官是（）

A. 肝脏
B. 神经系统
C. 眼
D. 肾脏
E. 骨骼系统

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

A. A, C, D, E

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