正确答案: B

出生即有症状

题目：下列不符合苯丙酮尿症的是（）

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[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

[单选题]下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）

糖原累积症Ⅴ型

[单选题]确诊Tumer综合征的检查方法是（）

外周血染色体核型分析

[单选题]下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）

20岁孕妇

[单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在（）

基底神经节

[单选题]10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）

治疗需持续终生

[单选题]3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）

苯丙氨酸羟化酶缺乏