正确答案: C

血中苯丙氨酸明显升高

题目：苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）

肝豆状核变性

[单选题]以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

[单选题]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

[单选题]黏多糖病缺陷的酶位于（）

溶酶体

[单选题]28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）

妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定

[单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）

Tumer综合征