苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）

【名词&注释】

预防措施(preventive measures)、特发性(idiopathic)、苯丙氨酸(phenylalanine)、高尔基体(golgi apparatus)、生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、学习成绩(learning achievement)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)、主要依据(main basis)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的确诊主要依据^{(main basis)}为（）

A. 智力低下
B. 尿三氧化铁试验阳性
C. 血中苯丙氨酸明显升高
D. DNA分析
E. 尿和汗液有鼠尿臭味

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[单选题]10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）

A. 肝糖原累积病
B. 病毒性肝炎
C. 溶血性贫血
D. 肝豆状核变性
E. 尼曼－匹克病

[单选题]以下哪项不是苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的临床特点（）

A. 生后4个月左右才发现智力低下
B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪
C. 头发褐黄色，尿有霉臭气味
D. 特殊面容，四肢粗短
E. 皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

[单选题]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

A. A.超声波检查B.X线检查C.抽取羊水进行染色体检查D.母血甲胎蛋白测定E.抽取羊水进行DNA检查

[单选题]黏多糖病缺陷的酶位于（）

A. 线粒体
B. 溶酶体
C. 细胞核
D. 高尔基体
E. 内质网

[单选题]28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）

A. 夫妻双方进行染色体检查
B. 妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C. 妊娠前后应避免接受X线照射
D. 妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定
E. 妊娠期应避免肝炎等病毒感染

[单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）

A. 生长激素缺乏症
B. Tumer综合征
C. 先天性甲状腺功能低下^{(congenital hypothyroidism)}
D. 青春期发育延迟
E. 特发性矮小

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