[单选题]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）

正确答案 ：C

尿黏多糖试验

[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

正确答案 ：A

血清、血细胞或成纤维细胞

[单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）

正确答案 ：D

尿嘌呤分析

[单选题]8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）

正确答案 ：

[单选题]以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

正确答案 ：E

皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

[单选题]最常见的21－三体综合征的核型分析是（）

正确答案 ：D

标准型

[单选题]人体内铜代谢的主要器官是（）

正确答案 ：A

肝脏

[单选题]可有出牙迟缓的疾病，除了（）

正确答案 ：

[单选题]除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）

正确答案 ：D

tad角>50°通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲

[单选题]10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）

正确答案 ：B

治疗需持续终生

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