【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、减数分裂(meiosis)、雌激素(estrogen)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、丙酮酸氧化酶(pyruvate oxidase)、生殖细胞染色体、先天性卵巢发育不全综合征
[单选题]人体内铜代谢的主要器官是()
A. 肝脏
B. 脾脏
C. 肾脏
D. 肠道
E. 胰腺
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学习资料:
[单选题]患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65/L,红细胞3.26×10/L,PLT67×10/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是()
A. 尼曼匹克病
B. 戈谢病
C. 嗜酸性肉芽肿
D. 地中海贫血
E. 糖原累积病
[单选题]典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶()
A. A.二氢生物蝶呤还原酶B.谷氨酸羟化酶C.苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)D.酪氨酸羟化酶E.羟苯丙酮酸氧化酶(pyruvate oxidase)
[单选题]先天愚型与呆小病不同的面部特征是()
A. 鼻梁低平
B. 眼距宽
C. 舌常伸出口外
D. 两眼外侧上斜
E. 以上均不是
[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是()
A. A.单用生长激素B.确诊后先用雌激素,成年后再加用生长激素C.单用雌激素D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素E.确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上再加用雌激素
[单选题]糖原累积病最常见的类型是()
A. Ⅰ型
B. Ⅱ型
C. Ⅲ型
D. Ⅳ型
E. Ⅵ型
[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是()
A. A.智力低下+惊厥B.智力低下+多发畸形C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味E.惊厥+多发畸形
[单选题]3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻粱低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病()
A. 呆小病
B. 佝偻病
C. 苯丙酮尿症
D. 软骨营养不良
E. 先天愚型
[单选题]标准型21-三体综合征的染色体畸变来源是()
A. A.染色体缺失B.染色体断裂C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离D.染色体发生易变E.染色体发生倒位
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