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- 抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。先天性代谢病的常见临床症状,智力发育较同龄儿差,进食后常呕吐,常出湿疹,尿有鼠尿臭味,拟诊为半乳
- 鉴别方法为测定_____________和进行____________分析。一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊
- 粘多糖是构成细胞间_______的主要成分,重要的粘多糖有_________、_______、______、______、_______。肝豆状核变性起病较早者的损害器官是()酪氨酸是（）多基因遗传病有()患者女,10岁,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往
- 除IX型为________遗传外,其余均为___________遗传病。21-三体综合征核型可为()苯丙酮尿症的遗传形式是（）诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有（）12；糖原；X-连锁隐性；常染色体隐性A．47,+21#
B．46,-21,+t(21q21
- 糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病,其共同的生化特征为________,少数为______________。女孩,12岁。系患Turner综合征。下列核型中,xo#
B．45,x/46xx
C．46,xdel(xp)
D．46,xdel(xq)
E．46,xL(xp)A．角
- Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行。Ⅱ型糖原累积病的产前诊断可通过检测_______中酸性麦芽糖活性进行男孩,肝功能损害,拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断()治疗糖原累积症
- 苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病,属常染色体_______遗传。一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,尿三氯化铁试验呈阳性
- 大多数21-三体综合征G/G易位为散发,父母核型多为_________。关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()21-三体综合征的主要临床特征为()下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现（）正常A．智力低下
B．行为异常、少动#
C．惊
- 粘多糖病酶活性测定可通过采取_________、______、________细胞进行。应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为()具有智力低下及特殊面容的疾病是()12岁患儿,近2个月来出现语言不清,书写困难,查体：表情
- 先天愚型的细胞遗传学特征是第______染色体呈________。下述哪些检查可确诊先天愚型()下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征()导致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）21号；三体征A．骨骼X线检查
B．血清T、T测定
C．
- 标准型21-三体综合征的再发风险为______,女性患者中少数有生育能力的,子代发病概率为________。若母亲为21q21q易位携带者,最常见的异常为()肝豆状核变性目前最常用的药物是()患儿,男,4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、
- 先天愚型的死因多为________、___________、___________。苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征()患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手
- 基因病分为：________、________、_________、_________。不是常染色体隐性遗传的疾病是()1岁患儿,喂养困难,身材较同龄儿矮小,体检两眼眼距宽,外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,XXP
B．45,X#
C．46,XXY
- 21-三体综合征患儿母方为D/G易位,则每胎有______的风险率。男,8个月,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。先天愚型染色体绝大部分为()先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形
- 酸性麦芽糖是一种_________酶,它的缺乏可导致各组织受累,病检可见大量糖原累积在______、_______、______、_______、_________。伴有身材矮小的疾病有()溶酶体；肝；肌肉；心；脑干运动核；脊髓前角细胞A．Turner综
- 正常人24小时尿铜排出量低于____,肝豆状核变性患儿明显增高,常达_______。一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥,尿呈鼠
- 粘多糖病是由于酶缺陷造成的_____________不能降解的溶酶体累积病。关于苯丙酮尿症的饮食治疗,错误的是()12岁患儿,肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。ASTl05U/L应诊断为()患者男,10岁,因“言语不清,书写困难1
- Turner综合征患儿在出生时即临床表现为________、___________、________。苯丙酮尿症的确诊主要依据是()下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据()患儿,男,10岁。近2个月来出现语言不清,书写困难。体检：面部表情
- Turner综合征的主要特征为_________、_________、______、_________、_______。先天愚型的临床表现中哪项是错()女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,
- Turner综合征常因__________、_____________、___________等而就诊。35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高,下列哪项是不正确的()女孩,生后外表无明显异常,女,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊
- 渐加重,食欲不佳,伴有呕吐,大便稀、次数多。肝脾肿大。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次,+21#
B．46,+t(21q21q)
C．46,XY(XX),-14,XY(XX),+t(14q21q)A．半乳糖血症#
B．肝糖原累积症
C．粘多糖病
D．苯丙酮尿症
E．同
- Turner综合征常伴有心脏畸形是_________________。21-三体综合征核型可为()肝豆状核变性的临床特点有()主动脉缩窄A．47,XX(或XY),+21#
B．46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)#
C．46,XX(或XY),XX(或XY)/47,+21#
E．47,XXYA
- 8个月,毛发浅褐色,面部有湿疹,XY(或XX),+21#
B．46,XX(或XY),-21,-21,+t(21q21q)
E．46,-22
- 肝豆状核变性的患儿的血清铜蓝蛋白测定通常低于___________。甲基丙二酸血症是（）200mg/L常染色体隐性遗传#
性染色体遗传
常染色体显性遗传
染色体病
以上都不是
- 小儿染色体病中最常见的一种是_______,母亲______愈大,本病的发生率愈高。女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,尿三氧化铁试验阳性。先
- 粘多糖病患儿大多在_______发病,病程都呈______,常在__________死亡。患儿8月,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌痉挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后常呕吐,常出湿疹,尿有鼠尿臭味,该患儿最有可能的诊断为()含铜量
- 无论纯合子或杂合子均能表达的遗传性状称为______遗传,只有纯合子才能表达的遗传性状称为______遗传。男孩,12岁。智力低下,乳房发育,学习困难,睾丸小而硬,下列哪项是不正确的()哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()显性；隐
- 将一个细胞的全部染色体按标准配对排列进行分析诊断,即是_________。21-三体综合征的确诊依据()21-三体综合征产前诊断可选下列方法()先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病()空腹血糖测定,高血糖素试验和肾上腺素试验有
- 对高危孕妇常用的产前三联筛查是：_______,__________和______________。通过尿有机酸分析有助于诊断（）男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。甲胎蛋白；游
- 临床上常见的染色体结构畸变有：______、______、______、______、________和_________。缺失；易位；倒位；插入；等臂染色体；环状染色体
- 单基因遗传方式可分为_________、__________、_________、____________。10岁以后起病的肝豆状核变性,以下列何者损害为主()肝豆状核变性的治疗方案中,下列哪点是最主要的措施()染色体核型分析的指征不包括（）常染色
- 目前根据国家“母婴保健法”的规定：已对________,__________开展新生儿期筛查。先天性代谢病的常见临床症状,不包括()患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃,BP100/75mmHg；皮肤
- 12岁。系患Turner综合征。下列核型中,哪种最常见()人类唯一能生存的单体综合征是()先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为()患儿2个月,尿三氯化铁试验为强阳性,诊断为苯丙酮酸尿症,准备作饮食控制治疗,其主食
- 抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常,反应差,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()人体内铜的主要代谢部位是()男孩,头发变黄,肤色变白,肌张力较高。智力低下
- 发音似女性,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm,10岁,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常
- _________、___________、______________、___________、________临床表现者,可考虑做染色体检查。患儿,女,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊
- 最常受累的是__________系统。男孩,伴有点头、弯腰样发作,有特殊面容,通贯手,手足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,智力发育较同龄儿差,-14,21q)
C．46xx(xy)/47,22q)A．先天愚型
B．呆小病
C
- 男孩,4岁。体格矮小,肥胖,多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm,质硬,GPTA．X线见骨质疏松和骨骺出现延迟
B．空腹血糖为2.2mmol/L
C．皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg/kg,注射后血糖升高甚微
D．乳酸性酸中毒
E．肝
- 男孩10岁,其染色体检查除下列哪项外,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常,烦躁,心肺无异常,腹部稍膨隆,无明显反跳痛,xxy
C．48xxxy
D．49xxxxy
E．46xy#A．癫痫
B．粘多糖病
C．先天愚型
- 下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征()A．颈蹼
B．后发际低
C．盾形胸
D．青春期无性征发育
E．硬腭窄小,张口伸舌,流涎多#
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